Với mỗi người phụ nữ, giai đoạn mang thai là một hành trình kỳ diệu nhưng cũng đầy lo lắng, đặc biệt là những phụ nữ lần đầu mang thai. Và trong suốt 9 tháng 10 ngày thai nhi lớn lên trong bụng mẹ, không phải lúc nào cũng an toàn. Hầu hết các em bé sinh ra đều khỏe mạnh. Tuy nhiên có một số ít em bé không may mang trong mình những khiếm khuyết được hình thành ngay từ khi bắt đầu thai kỳ, hoặc do một bất thường nào đó trong quá trình phát triển. Xét nghiệm tiền sản sẽ giúp kiểm soát tốt các nguy cơ khiếm khuyết cho thai nhi và nguy cơ sức khoẻ cho mẹ bầu.
Xét nghiệm tiền sản là gì?
Xét nghiệm tiền sản là những phương pháp kiểm tra được chỉ định cho phụ nữ mang thai như siêu âm, xét nghiệm máu, với mục đích phát hiện các nguy cơ bất thường di truyền hay dị tật ở thai nhi .
Xét nghiệm tiền sản được chia thành 2 nhóm, bao gồm:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: là những xét nghiệm không xâm lấn nhằm phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể , thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kì. Đây là những xét nghiệm đơn giản, không gây tác động xấu tới bà bầu và thai nhi.
- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau, chọc ối, dùng để chẩn đoán rối loạn di truyền một cách chính xác. Xét nghiệm này chỉ được chỉ định thực hiện khi các kết quả của xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho thấy thai kì có nguy cơ cao về rối loạn di truyền. Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có thể gây ra một số nguy cơ cho thai kì như : sảy thai, nhiễm trùng ối…Chính vì vậy, các chuyên gia sản phụ khoa khuyến cáo chỉ thực hiện sinh thiết gai nhau hay chọc ối khi thật cần thiết, và phải được thực hiện bởi các bác sĩ, kĩ thuật viên giàu kinh nghiệm.
Sàng lọc trước sinh gồm có những xét nghiệm gì?
- Xét nghiệm Double test: là một trong những xét nghiệm sàng lọc được thực hiện vào tuần thứ 12 hoặc của thai kì. Xét nghiệm này sẽ giúp dự đoán các nguy cơ bất thường về mặt di truyền của thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward.
- Xét nghiệm Triple test: được thực hiện từ tuần 15 đến tuần 19 của thai kì . Kết quả xét nghiệm của Triple test dựa trên việc phân tích nồng độ 3 chất chỉ điểm trong máu mẹ từ đó dự đoán nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Xét nghiệm này sẽ được chỉ định nếu người mẹ chưa làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trước đó.
- Xét nghiệm DNA( NIPT): là phương pháp xét nghiệm bằng mẫu máu, áp dụng các công nghệ hiện đại nhằm giải trình tự gen, phân tích mảnh gen có nguồn gốc từ nhau thai nhằm phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhóm máu Rh .... Đây là xét nghiệm hiện đại giúp làm tăng khả năng phát hiện nguy cơ bất thường của thai nhi từ sớm. Xét nghiệm này có thể được tiến hành từ tuần 9 của thai kì, tức là sớm hơn so với các xét nghiệm sàng lọc khác.
Những ai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
Những mẹ bầu thuộc nhóm đối tượng sau đây nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện và kiểm soát sớm các nguy cơ cho thai nhi và mẹ:
- Người mẹ lớn tuổi ( > 35 tuổi ) .
- Mẹ có tiền căn sinh con bị dị tật bẩm sinh, thai lưu, sinh non.
- Mẹ có tiền căn mắc các bệnh như: tiểu đường, tuyến giáp, tiền sản giật...
- Gia đình có người bị rối loạn di truyền.
Khi nào cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?
- Giai đoạn 3 tháng đầu thai kì: bắt đầu từ tuần thứ 9 tới tuần 13 thai kì. Các xét nghiệm được khuyến nghị thời điểm này là NIPT, Double test, siêu âm đo độ mờ da gáy.
- Giai đoạn 3 tháng giữa thai kì: với các mẹ bầu chưa làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu sẽ được khuyến cáo làm xét nghiệm Triple test để sàng lọc nguy cơ rối loạn di truyền. Ngoài ra thời điểm này cũng là thời điểm sàng lọc bệnh lý tiểu đường thai kì và siêu âm hình thái học nhằm phát hiện các bất thường nếu có ở não, mặt, tim, tứ chi…
Đây cũng là thời điểm thường được khuyến khích tiêm phòng uốn ván trong thai kì .
- Giai đoạn 3 tháng cuối thai kì: là thời điểm siêu âm phát hiện dị tật muộn như dị tật ống tiêu hóa, hệ niệu dục, giãn não thất....
Các xét nghiệm khác như: đo tim thai bằng máy monitor (CTG ) , xét nghiệm GBS cũng được sử dụng trong thời điểm này.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần thiết không?
Thống kê cho thấy cứ 100 trẻ được sinh ra thì có 2 đến 3 có dị tật bẩm sinh . Những khiếm khuyết này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, hình thái của trẻ và cả sự phát triển thể chất, tinh thần của trẻ sau này.
Xét nghiệm tiền sản giúp phát hiện sớm những khiếm khuyết có thể sửa chữa sau khi em bé ra đời. Giúp mẹ bầu và bác sĩ chuyên khoa nắm được tình hình phát triển của thai nhi. Từ đó có thể xây dựng những kế hoạch dự phòng, điều trị hợp lý và chủ động.
Lưu ý về xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Tính chính xác: Tất cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh đều không hoàn hảo. Tính chính xác của mỗi loại xét nghiệm sẽ khác nhau, phụ thuộc vào phương pháp xét nghiệm và thời điểm xét nghiệm.
- Mẹ bầu không cần phải nhịn ăn khi thực hiện các xét nghiệm trước sinh, trừ xét nghiệm dung nạp Glucose 75g nhằm phát hiện tiểu đường thai kì. Kiểm tra này thường được thực hiện từ tuần thứ 24 đến tuần thứ 28 của thai kì.
Với sự phát triển của y học hiện đại, quá trình mang thai của người phụ nữ đã trở nên an toàn hơn với những chỉ định sàng lọc trước sinh quan trọng. Hiểu rõ được những thông tin này sẽ giúp các mẹ bầu có sự chuẩn bị tốt nhất cho thai kỳ của mình.
Đồng thời, các chuyên gia cũng khuyến cáo, mẹ bầu nên đến các bệnh viện có chuyên khoa sản như Bệnh viện Đa khoa Vạn Phúc city để được thăm khám, tư vấn trực tiếp bởi các chuyên gia sản khoa giàu kinh nghiệm, với sự hỗ trợ của khoa chẩn đoán hình ảnh và trung tâm xét nghiệm, giúp mang lại một thai kỳ an toàn, khoẻ mạnh cho cả mẹ bầu và thai nhi.